Resultat af søgningen: arvelig
Viser resultaterne 1 til 11 ud af 67 resultater
Galaktosæmi
Galaktosæmi er en arvelig enzymdefekt, der medfører nedsat eller manglende evne til at nedbryde galaktose, som er den ene halvdel af mælkesukker ( lactose). Mælkesukker omdannes normalt gennem en række mellemprodukter til glukose-1-fosfat. Hos nogle..
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum er betegnelsen for en sjælden hudsygdom med lysudslæt og efterfølgende pigmentering. I slutstadiet dannes multiple hudcancere. Det er en recessivt arvelig sygdom, der skyldes nedsat evne til at reparere på dna-skader i cellernes..
Pingelap
Pingelap er en atol i delstaten Pohnpei (tidligere kaldt Ponape) i Mikronesien. Øen er specielt kendt for sine mange farveblinde indbyggere. Omkring 10% af befolkningen har en sjælden arvelig sygdom med fuldstændig farveblindhed, akromatopsi. Kilder/H..
Von Hippel-Lindaus sygdom
von Hippel-Lindaus sygdom er en sjælden, arvelig svulstsygom med flere svulster ( hæmangioblastomer) i retina og i cerebellum. Svulster optræder også med andre lokalisationer i centralnervesystemet, i nyrer, binyrer ( fæokromocytom), pancreas m.fl...
Huntingtons chorea
Huntingtons chorea (fra græsk khoreia "dans") er en fremadskridende arvelig demenssygdom ( dominant nedarvning), der først viser sig i voksenalderen, og ofte er chorea eller sanktvejtsdans et af de tidlige symptomer. Der er mulighed for at teste for ti..
Kronisk Obstruktiv Lungesygdom
Kronisk Obstruktiv Lungesygdom (KOL), også kaldet rygerlunger, er en sygdom hvor lungevævet langsomt ødelægges, med vejrtrækningsproblemer til følge. De fleste KOL-tilfælde, formodentlig omkring 85 procent, skyldes rygning medens resterende tilfæ..
Tumorsuppressorgen
Et tumorsuppressorgen er et gen (arveanlæg), som koder for et protein der dæmper cellers evne til at dele sig, eller medvirker til programmeret celledød ( apoptosis). Mutationer i tumorsuppressorgener medfører ofte øget risiko for cancer eller godar..
Hereditært angioødem
Hereditært angioødem (HAE) er en arvelig sygdom, der skyldes nedsat koncentration af enzymet C1 esterase inhibitor. Symptomerne er anfaldsvise hævelser af arme, ben eller ansigt ( Quinckes ødem). Slimhinder påvirkes, f.eks. i tarmene med voldsomme s..
Non-ketotisk hyperglycinæmi
Non-ketotisk hyperglycinæmi er en recessivt arvelig stofskiftesygdom. Sygdommen skyldes en enzymfejl i omdannelsen af aminosyren glycin. Sygdommen er karakteriseret ved forhøjede koncentrationer af glycin i blodplasma, urin og cerebrospinalvæske. Der..
LINKbasen.dk kategorier
Bil & Båd Bolig & Møbler Helse I byen IT Job Lån & Finans Nyheder Online Spil & Poker Rejser & Hoteller Sex & Erotik Shopping
